כמה כרומוזומים יש לאדם?

מאז תחילת המאה העשרים, חוקרים מחפשים תשובה לשאלה כמה כרומוזומים יש לאדם. ראשית, בואו נסתכל על הטרמינולוגיה.

הכרומוזום הוא היסוד המבני של גרעין התא,שבו ממוקמים הגנים. השם של "כרומוזום" ביוונית פירושו "גוף צבוע". סביר להניח, בשל העובדה כי כאשר חלוקת התאים - מיטוזה או המיוזה, הכרומוזומים הם בצבע בצבעים שונים.

אחד הראשונים שהחליט לספור את הכרומוזומים היה T. Painter. ובגלל השגיאה המקרית שלו, חשב העולם במשך זמן רב שיש 48 מהם, אז כמה כרומוזומים באמת?

טעות במחקר התגלתה על ידי א. Levan ואת ג 'ו Tio רק 30 שנים לאחר הצייר. כפי שהתברר, אדם בריא יש 23 זוגות של כרומוזומים, כלומר זה 46! כרומוזומים. לכל כרומוזום יש מולקולה אחת של דנ"א, הכוללת 727 גנים, שכל אחד מהם אחראי לתכונה מסוימת, וזה 60 מיליון נוקליאוטידים, ורק 2% מקוד הגנים האנושי. אגב, יש הבדל במספר הכרומוזומים בתאים שונים.

כמה כרומוזומים בתאים אנושיים

תאים סומטיים, שהם גדולים יותר בגוףמספר, יש בהרכב שלה הוכפל, או, במונחים מדעיים, קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים. אבל רק קבוצה אחת של כרומוזומים בהרכב של תאים הרבייה, אחרי הכל, היתוך של תאים זכר ונקבה מתרחשת במהלך ההפריה, וכתוצאה מכך נוצר סט כפול.

לביולוג היה חשוב לדעת כמה כרומוזומיםבריא לא רק למען עניין, אלא גם בגלל הפרעות גנטיות כי כבר מזמן לייחס פסיכיאטרי. והם נובעים בגלל הכשל של חלוקת הכרומוזומים, מוטציה הגן, וכתוצאה מכך אדם מפתחת מחלות גנטיות.

המוטציות הכרומוזומליות השכיחות ביותר

לרוב מתרחשת הופעה של כרומוזום נוסף, שנקרא trisomy או tetrasomy. הפרעות אלה להוביל תסמונת דאון, תסמונת Klinefelter ומחלות חשוכות מרפא אחרים.

מחלת דון היא עקב הצטרפותכרומוזום נוסף לזוג. התסמונת היא פשוטה למדי כדי לזהות. מאז הלידה, פניו של הילד נראים שטוחים, גדולים מדי, יש קפל עור על הצוואר. השרירים יש צליל נמוך. אנשים כאלה, ככלל, חיים מעט מאוד. הם סובלים מהאינטלקט וממרחב החיים החברתי;

מחלת Kleinfelter מתרחשת כאשר אחד אוכמה כרומוזומים נוספים מתווספים לצמד. אדם עם מחלה זו ניתן להבחין על ידי הפרה של הפרופורציות של הגוף. לגברים יש חזה נשי, וגפיים ארוכות מדי. גם בחולים יש פוריות מלאה וקשיים עם פעולות נפשיות;

בנוסף לכך, ישנם גם תסמונות ידועות של Patau ו אדוארדס תסמונת. אנשים עם מחלה זו לחוות trisomy על כרומוזום 13 ו 18, בהתאמה. ילדים עם מוגבלויות כאלה אינם חיים עד שנה.

הפרעות גנטיות מאובחנים לפני הלידה. אף אחד לא מבוטח נגד מחלות אלה, אך הוכח כי ילדים עם תסמונות דומות נולדים לעתים קרובות יותר במשפחות שאינן מתפקדות.

הרפואה המודרנית יכולה לקבוע כמה כרומוזומים יש לאדם, עוד לפני לידתו, המאפשרת לך לעקוב מקרוב אחר התפתחות העובר.